2013, 37(5): 545-549.
目的:探讨小肠脂肪酸结合蛋白基因(FABP2)多态性与2型糖尿病(T2DM)及其非糖尿病一级亲属(NDR)代谢的关系。方法:选择80例T2DM患者及其NDR 84例和正常对照组(NC组)60例,应用聚合酶链反应方法对3组的小肠脂肪酸结合蛋白基因54密码子的HhaⅠ酶切位点进行限性片段长度多态性进行分析。结果:3组中均存在FABP2 HhaⅠ多态性位点,有FABP2 Ala54Ala、Ala54Thr和Thr54Thr多态片段(等位基因频率Ala为0.67,Thr为0.33)。与NC组比较,T2DM组的胰岛素抵抗指数(HOMA-IR指数)、空腹胰岛素均明显增高(P0.01),胰岛素敏感指数(ISI)显著降低(P0.01);三酰甘油、总胆固醇、低密度脂蛋白明显增高(P0.01),高密度脂蛋白明显降低(P0.01)。T2DM组中,FABP2 Thr(-)与FABP2 Thr(+)基因型(FABP2 Ala54Ala与Ala54Thr及Thr54Thr基因型)患者比较,后者的空腹胰岛素、HOMA-IR指数、空腹血糖、三酰甘油水平、低密度脂蛋白均明显增高(P0.01),而ISI和高密度脂蛋白均降低(P0.01)。NDR组中FABP2 Thr(-)与FABP2Thr(+)基因型患者比较,后者的HOMA-IR指数、三酰甘油水平均明显增高(P0.01和P0.05),而ISI显著降低(P0.01)。结论:蚌埠地区汉族人存在FABP2多态性。与NC组比较,T2DM组、NDR组中存在胰岛素抵抗及脂代谢异常。T2DM组、NDR组中,FABP2 Thr(+)基因型与胰岛素抵抗相关,是脂代谢异常的影响因素之一。